Pernahkah Anda mendengar propionic acidemia (PA)? Ini adalah kelainan metabolik turunan yang sangat langka namun bisa berdampak fatal, terutama jika tidak dikenali sejak dini. Kekurangan enzim ini mengganggu pemecahan normal beberapa asam amino dan asam lemak, yang pada akhirnya menyebabkan penumpukan zat-zat beracun dalam tubuh.
Kondisi ini biasanya mulai muncul pada bayi baru lahir dalam beberapa hari hingga minggu pertama kehidupan, dan dapat memicu krisis metabolik yang mengancam jiwa. Pengenalan dini dan penanganan yang tepat sangat penting untuk memperbaiki prognosis dan mengurangi dampak buruk terhadap sistem saraf.
Gangguan Metabolik di Tingkat Mitokondria
Pada kondisi normal, propionil-CoA dikonversi menjadi metilmalonil-CoA dan selanjutnya diubah menjadi suksinil-CoA agar bisa masuk ke dalam siklus Krebs untuk menghasilkan energi. Pada penderita PA, proses ini terganggu sehingga menyebabkan akumulasi besar-besaran senyawa asam organik dan derivatif KoA di dalam sel. Penumpukan zat-zat ini dapat menghambat fungsi fosforilasi oksidatif di mitokondria, mengganggu proses detoksifikasi amonia dalam siklus urea, serta menurunkan kemampuan tubuh untuk melakukan glukoneogenesis. Akibatnya, timbul kombinasi gejala yang berbahaya seperti asidosis metabolik, hiperamonemia, dan hipoglikemia.
Penelitian oleh Dr. Matthias Baumgartner, seorang pakar dalam bidang kelainan metabolik bawaan, menunjukkan bahwa paparan jangka panjang terhadap kondisi asidemia organik dapat menyebabkan kerusakan saraf yang progresif, infark pada ganglia basal, dan atrofi substansi putih otak. Hal ini menegaskan bahwa PA tidak hanya berbahaya dalam jangka pendek, tetapi juga memiliki dampak jangka panjang yang serius terhadap perkembangan otak.
Gejala Awal yang Sering Terabaikan
Gejala awal PA memang tidak khas, bahkan sering disangka masalah biasa pada bayi. Beberapa tanda awal antara lain:
- Bayi tampak lemas atau lesu
- Tidak mau menyusu
- Muntah berulang
- Otot tampak lemah (hipotonia)
Namun, jika tidak cepat tertangani, kondisi ini bisa memburuk dalam hitungan jam menjadi kejang, gangguan pernapasan, bahkan koma. Oleh karena itu, jika Anda melihat kombinasi gejala ini pada bayi, jangan anggap sepele.
Strategi Diagnosis yang Akurat
Deteksi awal PA sangat bergantung pada pemeriksaan skrining bayi baru lahir yang menggunakan teknik spektrometri massa tandem untuk mengukur kadar propionilkarnitin (C3) dalam darah. Untuk konfirmasi, diperlukan analisis asam amino plasma yang biasanya menunjukkan peningkatan kadar glisin, serta pemeriksaan asam organik dalam urin yang memperlihatkan kadar tinggi 3-hidroksipropionat dan metilsitrat. Tes genetik molekuler pada gen PCCA dan PCCB sangat penting sebagai diagnosis dan membantu dalam konseling keluarga.
Penanganan Krisis Metabolik Akut
Saat terjadi krisis metabolik, tujuan utama penanganan adalah menghentikan kondisi katabolik dan segera menghilangkan zat-zat toksik dari tubuh. Langkah-langkah penting meliputi:
- Menghentikan sementara asupan protein
- Memberikan infus glukosa intravena untuk memenuhi kebutuhan energi dan menekan pemecahan protein dalam tubuh.
- Memberikan karnitin intravena untuk membantu pembuangan senyawa propionil dari dalam sel.
- Menggunakan agen pengikat amonia seperti natrium benzoat untuk menurunkan kadar amonia dalam darah.
- Jika kondisi sangat parah, dialisis mungkin diperlukan untuk membuang zat beracun dari tubuh
Perawatan Jangka Panjang dan Harapan Hidup
Penanganan jangka panjang bertujuan menjaga kestabilan metabolik melalui pembatasan asupan protein sesuai toleransi tubuh masing-masing individu. Asupan makanan medis khusus yang tidak mengandung asam amino penyebab PA menjadi sangat penting. Suplemen karnitin tetap diberikan untuk membantu detoksifikasi. Pemantauan kadar metabolit secara rutin diperlukan untuk mendeteksi dan mencegah episode dekompensasi yang bisa dipicu oleh infeksi, puasa, atau stres fisik.
Saat ini, terapi baru seperti terapi gen dan penggantian enzim sedang dalam tahap penelitian dan menunjukkan hasil awal yang menjanjikan, meski belum diterapkan secara luas dalam praktik klinis. Meskipun pengelolaan agresif telah dilakukan, gangguan perkembangan neurologis tetap menjadi komplikasi yang sering terjadi. Ini menunjukkan bahwa deteksi dini dan intervensi cepat sangat penting untuk memperbaiki hasil jangka panjang.
Propionic acidemia memang bukan penyakit umum, tapi dampaknya sangat besar bila tidak dikenali dengan cepat. Pendekatan multidisiplin yang melibatkan dokter spesialis neonatologi, ahli metabolik, ahli gizi, dan konselor genetik sangat dibutuhkan untuk mengoptimalkan penanganan pasien. Penelitian yang terus berlangsung memberikan harapan bahwa terapi inovatif di masa depan dapat secara signifikan mengubah masa depan pasien dengan PA.
