Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis (PLCH) merupakan penyakit paru interstisial yang cukup jarang dijumpai. Kondisi ini ditandai oleh penumpukan dan pertumbuhan berlebih sel dendritik khusus di jaringan paru-paru. Penyakit ini paling sering menyerang orang dewasa muda, terutama yang berusia antara 20 hingga 40 tahun, tanpa perbedaan yang signifikan antara laki-laki dan perempuan.
Dulu dianggap sebagai kondisi inflamasi, kini PLCH digolongkan sebagai neoplasma mieloid klonal karena kaitannya dengan mutasi pada jalur pensinyalan MAPK. Penemuan ini mengubah cara para ahli memandang dan menangani penyakit ini.
Asal Usul Penyakit: Mutasi Genetik dan Gangguan Sistem Imun
Pada tingkat molekuler, PLCH sangat terkait dengan mutasi genetik yang memengaruhi jalur mitogen-activated protein kinase (MAPK). Beberapa mutasi yang paling sering ditemukan mencakup BRAF-V600E dan MAP2K1. Mutasi ini menyebabkan sel dendritik tumbuh secara tidak terkendali dan merusak jaringan paru-paru di sekitarnya. sinyalan sel dan pengaturan sistem imun, menghasilkan benjolan menyerupai granuloma yang kemudian berkembang menjadi kista di jaringan paru-paru. Menurut Dr. Lorenzo Ferri, seorang pulmonolog dari McGill University, “Jejak molekuler PLCH membuktikan bahwa penyakit ini adalah neoplasma, bukan sekadar peradangan, dan ini membuka peluang terapi yang lebih tepat sasaran.”
Gejala yang Sering Terabaikan Tapi Bisa Berakibat Serius
PLCH kerap kali berkembang secara perlahan dan diam-diam, membuat diagnosis dini menjadi tantangan. Gejala yang umum dialami pasien meliputi:
- Batuk kering yang menetap
- Sesak napas terutama saat aktivitas
- Rasa nyeri atau tidak nyaman di dada
- Pneumotoraks spontan (kebocoran udara ke rongga pleura secara tiba-tiba)
- Kelelahan berkelanjutan dan penurunan berat badan tanpa sebab jelas
Karena gejala-gejala ini bisa menyerupai banyak kondisi lain, penting bagi Anda untuk berkonsultasi dengan dokter bila mengalami keluhan serupa, terutama jika Anda termasuk perokok aktif.
Petunjuk Radiologis: Pola Kista-Nodul yang Khas
Pemeriksaan pencitraan beresolusi tinggi (HRCT) memainkan peran penting dalam mendeteksi PLCH. Biasanya, ditemukan kombinasi nodul kecil dan kista yang tersebar di zona tengah hingga atas paru-paru, sementara bagian bawah paru-paru relatif tidak terpengaruh. Ini menjadi ciri khas PLCH yang tidak lazim ditemukan pada penyakit paru lainnya.
Seiring waktu, nodul ini bisa menghilang sementara kista akan semakin berkembang dan merusak struktur paru. Oleh karena itu, deteksi dini sangat penting untuk mencegah kerusakan jangka panjang.
Profil Histologi dan Penanda Diagnostik
Diagnosis pasti PLCH diperoleh melalui pemeriksaan jaringan paru-paru. Mikroskopik akan ditemukan kelompok sel dendritik tipe Langerhans yang positif terhadap penanda CD1a, Langerin (CD207), dan S100. Sel-sel imun lain seperti eosinofil dan limfosit juga sering hadir.
Meski pemeriksaan bronkoalveolar lavage bisa menunjukkan adanya peningkatan sel CD1a+, namun metode ini tidak cukup spesifik. Oleh karena itu, biopsi paru bedah tetap menjadi standar emas dalam mendiagnosis PLCH jika hasil pemeriksaan sebelumnya masih meragukan.
Penyakit Lain yang Mirip: Tantangan Diagnosis Banding
Beberapa penyakit lain bisa menyerupai PLCH, baik dari gejala klinis maupun hasil radiologis. Ini termasuk:
- Desquamative interstitial pneumonia
- Penyakit paru akibat hipersensitivitas
- Sindrom Birt-Hogg-Dubé
- Lymphoid interstitial pneumonia
Diagnosis banding yang akurat sangat penting agar terapi yang diberikan tepat sasaran.
Strategi Penanganan: Dari Observasi hingga Terapi Molekuler
Hingga kini, belum ada pedoman pengobatan standar untuk PLCH. Terapi disesuaikan berdasarkan kondisi dan perkembangan penyakit. Pada tahap awal atau jika kondisi stabil, pemantauan dan perawatan suportif sudah cukup.
Namun, pada kasus yang lebih berat atau progresif, beberapa pilihan terapi dapat dipertimbangkan:
- Kortikosteroid: Kadang digunakan untuk meredakan peradangan, meski bukti efektivitasnya terbatas
- Cladribine: Agen kemoterapi golongan purin yang digunakan dalam kasus tertentu
- Terapi target: Inhibitor BRAF (seperti vemurafenib) atau MEK (seperti trametinib) yang efektif pada pasien dengan mutasi MAPK
Pendekatan berbasis genetik ini semakin diutamakan dalam pengobatan PLCH modern.
Komplikasi Paru dan Pemantauan Jangka Panjang
PLCH dapat menyebabkan kerusakan struktural permanen pada paru-paru. Dalam kasus tertentu, peningkatan tekanan pembuluh darah paru (hipertensi pulmonal) dapat terjadi dan menjadi komplikasi serius.
Untuk memantau kondisi paru-paru, pemeriksaan fungsi paru (FEV1, FVC, DLCO) sebaiknya dilakukan setiap 6 hingga 12 bulan. Pemeriksaan HRCT juga bisa dilakukan secara berkala untuk menilai perkembangan kista atau perubahan nodul.
Prognosis: Bervariasi Tapi Bisa Dikelola
Meski termasuk penyakit langka, PLCH tidak selalu berakhir fatal. Pada banyak kasus, kondisi ini dapat stabil selama bertahun-tahun. Namun, sebagian pasien bisa mengalami penurunan fungsi paru secara perlahan atau mengalami pneumotoraks berulang.
Tingkat kematian akibat PLCH murni paru tergolong rendah, dan banyak pasien tetap bisa menjalani kehidupan yang produktif. Kunci keberhasilan terletak pada deteksi dini, analisis molekuler yang akurat, serta penanganan komplikasi secara proaktif.
PLCH adalah penyakit paru unik yang menantang dari sisi klinis maupun molekuler. Kini, dengan pemahaman bahwa ini merupakan kondisi neoplastik klonal, dunia medis mulai beralih pada pendekatan berbasis presisi genetik. Bagi Anda atau keluarga yang memiliki gejala terkait, jangan abaikan karena penanganan dini dapat membawa perbedaan besar terhadap kualitas hidup jangka panjang.
